الثلاسيميا كما دعا في كبرى شكل فقر الدم أو كولي المرض (توماس بنتون كولي) ، هي شكل من أشكال فقر الدم وراثي ، الجزء اعتلال الهيموغلوبين (كمية أو نوعية تشوهات في الهيموجلوبين من خلايا الدم الحمراء). هذه النتائج في حدود المعقول كبيرة فقر الدم. هناك أيضا تضخم الطحال و تشوهات الجمجمة و العظام الطويلة. الاسم الشعبي يعرف أيضا مرض “البحر الأبيض المتوسط المرض”.

 

حتى إذا كان هناك نوعان من الثلاسيميا (ألفا وبيتا) ، ويرجع ذلك إلى ندرة الأولى ، الثلاسيميا “دون الدقة” تتوافق ، في الواقع ، إلى بيتا الثلاسيميا.

 

تسبب

هذه هي الأمراض الوراثية التي تؤثر على إنتاج الهيموجلوبين. هذا الأخير يتكون من أربع مفارز اثنين ألفا واثنين من بيتا في حالة الكبار الهيموجلوبين (HbA). نحن نتكلم ألفا الثلاسيميا أو بيتا الثلاسيميا ، اعتمادا على نوع من الوحدات الفرعية التي تم التوصل إليها.

 

ألفا ثلاسيميا

ألفا- الثلاسيميا تتميز نقص غلوبين-سلسلة ألفا في خضاب الدم. أنها تؤثر على تركيب ثلاثة أنواع من الهيموغلوبين: HbA ، HbA2 ، HbF, لأن كل ما تحتوي على ألفا سلسلة; في هذه الحالات ، الحياة ممكنة فقط بفضل تشكيل كميات كبيرة من الهيموغلوبين الشاذ تتألف فقط من السلاسل التي تخليق لا تعوق: HbH و بارتس الهيموغلوبين.

 

هذه الأمراض النادرة مترجمة العرقية توزيع (بعض المناطق في أفريقيا ، المملكة العربية السعودية ، الهند ، أو تايلند).

 

بيتا ثلاسيميا

بيتا- الثلاسيميا ، وتسمى أيضا “خلايا الدم الحمراء من الأمراض” تتميز غياب β سلسلة من الهيموغلوبين. فقط تركيب HbA هي إعاقة. ما يقرب من 200 الأليلات تم وصفها فيما يتعلق إما β-سلسلة الجينات أو أكثر إلا نادرا ، تنظيم الجينات. أنها تؤثر على 60,000 الأطفال عند الولادة في جميع أنحاء العالم كل عام.

 

في العالم

على الثلاسيميا الجينات يتم توزيعها على نطاق واسع بين السكان الاحتلال شواطئ البحر الأبيض المتوسط (ثالاسا = البحر في اليونانية القديمة) ، في كورسيكا, إيطاليا, وعلى وجه الخصوص في بو دلتا في سردينيا في صقلية; في اليونان وكريت وقبرص ، لبنان ، سوريا ، تركيا. موجات أخرى (ربما يرجع ذلك إلى مختلف أليل) موجودة في تايلاند, لاوس, الهند, الصين, الفلبين, و بعض المناطق من أفريقيا.

 

ترددات أعلى (ناقلات الجينات) الموجودة في قبرص (14% من السكان) ، سردينيا (10%) ، جنوب شرق آسيا. بسبب الهجرات و التهجين ، الجين يتم العثور عليها في جميع أنحاء العالم ، في 1.5% من سكان العالم (80 إلى 90 مليون نسمة).

 

ومعدل انتشار مرض بيتا ثلاسيميا ويقدر 288,000 الحالات من 60 إلى 80% تتطلب العلاج. المعدل السنوي من أعراض الحالات أن تكون من أجل من 1 لكل مائة ألف نسمة في العالم ، 1 في عشرة آلاف في أوروبا.

 

في الولايات المتحدة والاتحاد الأوروبي ، انتشار تقدر بنحو 15,000 الحالات 1500 طفل يولدون كل عام مع المرض. في معظم المناطق الأخرى (شمال أفريقيا والشرق الأوسط و جنوب شرق آسيا), إمكانية الوصول إلى العلاج محدودة يتعرض المرضى إلى زيادة المخاطر في سن مبكرة.

 

تشخيص الثلاسيميا بيتا

 

الثلاسيميا هو سريريا قدم في ثلاث درجات من الشدة: الرئيسية, المتوسطة, والثانوية.

 

الرئيسية شكل

الثلاسيميا الكبرى ثانوية متماثل شكل (اثنين الأليلات المتضررة في نفس الطريق على كل من الكروموسومات) أو مركب متخالف شكل (ناقصة أليل ولكن بطريقة مختلفة على كل كروموسوم).

 

التشخيص في معظم الأحيان في 6 أشهر إلى 2 سنة. فقر الدم هو عادة microcytic و الناقص الصباغ. مستوى الهيموغلوبين قد يكون أقل من سبعة غ/100 مل.

 

الهيموجلوبين الكهربائي يجعل التشخيص تظهر باستمرار زيادة نسبة HbF في حين بلغت نسبة HbA2 طبيعية أو مرتفعة.

 

مجانا فرط البيليروبين ism هو الشاهد من انحلال الدم.

 

الصغرى و المتوسطة شكل

هذه الأشكال تشمل فقر الدم المعتدل التي لا تتطلب عمليات نقل الدم المتكررة.

 

بيتا-ثلاسيميا الصغرى: لا يوجد الأعراض السريرية. ومع ذلك ، قد يكون هناك طفيف تضخم الطحال. علم الأحياء يظهر microcytosis دون فقر الدم أو معتدلة فقط ، شبه كثرة الحمر مع خلايا الدم الحمراء في عدد أكبر من 5 إلى 7 مليون/ملم ، الناقص الصباغ ، HbA2 مستوى أكبر من 3.5%.

 

في حالة فرانك فقر الدم ، فمن الضروري أن نبحث عن مشدد يسبب وتحديد الدفاع عن النفس في حالة إجراء التشخيص التفريقي مع فقر الدم بعوز الحديد (لا نقص الحديد في الثلاسيميا).

 

العلاجات

الثلاسيميا الصغرى غالبا بدون أعراض ولا تحتاج إلى علاج محدد. بهدف الكشف عن الزيجوت هو تحديد الأزواج في خطر إبلاغ وإدارتها (الوراثي)

 

النتائج

زرع نخاع فقط المقترحة في أشكال حادة.

ويمكن أن يتم ذلك عن طريق خيفي زرع نخاع العظم ، مع نخاع المتبرع: تستخدم في العديد من أمراض الدم, لا سيما سرطان الدم.