Большинство из более чем 20 000 заболеваний, связанных с ДНК, и все раковые заболевания возникают из-за повреждения ДНК. Большинство повреждений или мутаций ДНК происходит в области, называемой «экзон», которая отвечает за кодирование белка в ДНК. Экзон — это название, данное всем значимым и функциональным областям ДНК. Мы используем слово «экзон», если речь идет только об одном из этих регионов. Хотя экзоны составляют всего 2% ДНК, они ответственны за 85% заболеваний.

 

Что такое секвенирование цельного экзома?

Whole Exome Sequencing — это генетический диагностический тест, используемый для выявления наследственной причины заболевания.

 

С помощью Whole Exome Sequencing, которое делает результаты, которые пытаются получить с помощью генного анализа, более конкретными, генные мутации, называемые «экзонами», выявляются из структур в наших генах. Другими словами, гарантируется, что регионы, которые являются источником 85% нарушений, вызывающих генетические заболевания, могут быть исследованы с высокой точностью.

 

Научные исследования доказали, что определенные изменения в экзоне вызывают заболевания. Секвенирование цельного экзома выявляет эти различия, помогая определить источник заболевания.

 

Время, потраченное на диагностику, очень важно

Вместо того чтобы тратить время, силы и энергию на изучение структуры целого гена, сканирование областей «экзома и экзома-интронных перекрестков», вызывающих формирование заболевания, позволяет быстрее и более квалифицированно определить источник болезни. Чтобы применить этот современный метод секвенирования, необходимо заподозрить генетическое заболевание или поставить предварительный диагноз.

 

Диагностическая эффективность секвенирования цельного экзома выше, чем у некоторых традиционных методов диагностики генов. Окончательный диагноз, как правило, ставится в 20-60% случаев, в зависимости от квалификации врача, при этом наиболее высокие показатели диагностики наблюдаются при тяжелых, рано проявляющихся заболеваниях.

 

Диагностика с помощью секвенирования цельного экзома

Секвенирование экзома позволяет эффективно изучать кодирующие варианты в широком спектре приложений, включая популяционную генетику, генетические заболевания и исследования рака. Секвенирование целого экзома все чаще используется в клинической диагностике по различным показаниям для выявления генетической причины заболевания. Хотя тестирование одного гена и генные панели часто используются при подозрении на конкретное заболевание, связанное с небольшим количеством генов, секвенирование цельного экзома играет важную роль в диагностике, особенно при генетически неоднородных состояниях, таких как неврологические диагнозы. Секвенирование цельного экзома использовалось в качестве диагностического метода у пациентов с множественными врожденными аномалиями, аутизмом, эпилепсией, пороками развития головного мозга, врожденными пороками сердца и нарушениями нейроразвития, и были определены новые взаимосвязи генов и мутаций для этих заболеваний. Секвенирование цельного экзома выгодно тем, что оно всесторонне и непредвзято анализирует все известные гены, вызывающие заболевания.

 

Кто получает наибольшую пользу от секвенирования цельного экзома?

Сложное, неспецифическое генетическое заболевание с множеством дифференциальных диагнозов

Генетически гетерогенное заболевание

Подозрение на генетическое заболевание, для которого не существует специального генетического теста

Предыдущие генетические тесты без результатов.