Талассемии, также называемые в своей основной форме анемией или болезнью Кули (Томас Бентон Кули), являются формами наследственных анемий, входящих в состав гемоглобинопатий (качественных или количественных аномалий в гемоглобине эритроцитов). Это приводит к достаточно выраженной анемии. Также наблюдается увеличение селезенки и деформация черепа и длинных костей. В народе заболевание известно под названием “средиземноморская болезнь”.

 

Даже если существует два вида талассемии (альфа и бета), из-за редкости первого, талассемии “без точности” соответствуют, по сути, бета-талассемии.

 

Причина

Это генетические заболевания, которые влияют на выработку гемоглобина. Последний образуется из четырех субъединиц, двух альфа и двух бета, в случае гемоглобина взрослого человека (HbA). Мы говорим об альфа-талассемии или бета-талассемии, в зависимости от типа достигнутых субъединиц.

 

Альфа-талассемия

Альфа-талассемии характеризуются дефицитом глобин-альфа-цепи в гемоглобине. Они влияют на синтез трех типов гемоглобина: HbA, HbA2 и HbF, поскольку все они содержат альфа-цепь; в этих случаях жизнь возможна только благодаря образованию значительного количества аномального гемоглобина, состоящего только из цепей, синтез которых не затруднен: HbH и гемоглобин Бартса.

 

Эти редкие заболевания имеют локализованное этническое распространение (некоторые регионы Африки, Саудовской Аравии, Индии или Таиланда).

 

Бета-талассемия

Бета-талассемии, которые также называют “болезнями эритроцитов”, характеризуются отсутствием β-цепи гемоглобина. Нарушен только синтез HbA. Описано около 200 аллелей, касающихся либо гена β-цепи, либо, гораздо реже, регуляторных генов. Ежегодно в мире от них страдают 60 000 детей при рождении.

 

В мире

Талассемический ген широко распространен среди населения, проживающего на берегах Средиземного моря (Thalassa = море на древнегреческом языке), на Корсике, в Италии, в частности, в дельте реки По, на Сардинии, на Сицилии; в Греции, на Крите, Кипре, в Ливане, Сирии и Турции. Другие вспышки (возможно, связанные с другим аллелем) существуют в Таиланде, Лаосе, Индии, Китае, на Филиппинах и в некоторых регионах Африки.

 

Самые высокие частоты (носители гена) встречаются на Кипре (14% населения), Сардинии (10%) и в Юго-Восточной Азии. В результате миграций и скрещиваний ген встречается во всех частях света, у 1,5% населения Земли (80-90 миллионов человек).

 

Общая распространенность β-талассемии оценивается в 288 000 случаев, из которых от 60%  до 80% нуждаются в лечении. Ежегодная частота симптоматических случаев составляет порядка 1 на сто тысяч жителей в мире и 1 на десять тысяч в Европе.

 

В Соединенных Штатах и Европейском Союзе распространенность заболевания оценивается в 15 000 случаев, при этом ежегодно рождается 1500 детей с этим заболеванием. В большинстве других регионов (Северная Африка, Ближний Восток и Азия) доступ к лечению ограничен, и пациенты подвергаются повышенному риску с раннего возраста.

 

Диагностика бета-талассемии

 

Клинически талассемия проявляется в трех степенях тяжести: большой, средней и малой.

 

Основная форма

Основная талассемия является вторичной по отношению к гомозиготной форме (два одинаково пораженных аллеля на обеих хромосомах) или к сложной гетерозиготной форме (неполноценный аллель, но по-разному на каждой хромосоме).

 

Чаще всего диагноз ставится в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Анемия обычно микроцитарная и гипохромная. Уровень гемоглобина может быть менее семи г/100 мл.

 

Электрофорез гемоглобина при постановке диагноза показывает постоянно повышенный процент HbF, в то время как процент HbA2 нормальный или повышенный.

 

Свободный гипербилирубин является свидетелем гемолиза.

 

Малая и промежуточная форма

Эти формы включают умеренную анемию, которая не требует повторных переливаний крови.

 

При малой бета-талассемии: клиническая симптоматика отсутствует. Однако может наблюдаться незначительная спленомегалия. Биологический анализ показывает микроцитоз без анемии или только умеренный, псевдополицитемию с эритроцитами в количестве более 5-7 млн/мм, гипохромию и уровень HbA2 более 3,5%.

 

В случае откровенной анемии необходимо искать отягчающую причину и определять маршевый статус, чтобы провести дифференциальный диагноз с железодефицитной анемией (при талассемии дефицита железа нет).

 

Лечение

Малая талассемия чаще всего протекает бессимптомно и не требует специфического лечения. Целью скрининга на гетерозиготы является выявление пар, подверженных риску, для информирования и ведения их (генетическое консультирование)

Определители

Трансплантация костного мозга предлагается только при тяжелых формах.

Это может быть сделано путем аллогенной трансплантации костного мозга с использованием донорского костного мозга: используется при многих заболеваниях крови, в частности, при лейкемии.