Ana formları anemi veya Cooley hastalığı (Thomas Benton Cooley) olarak da adlandırılan talasemiler, hemoglobinopatilerin bir parçası olan kalıtsal anemi formlarıdır (kırmızı kan hücrelerinin hemoglobinindeki kalitatif veya kantitatif anormallikler). Bu makul derecede şiddetli anemi ile sonuçlanır. Ayrıca dalakta büyüme, kafatası ve uzun kemiklerde şekil bozuklukları vardır. Popüler ismi “Akdeniz anemisi” hastalığı olarak da bilinir.
İki tür talasemi (alfa ve beta) olsa bile, birincisinin nadir olması nedeniyle, “hassas olmayan” talasemiler aslında beta talasemilere karşılık gelir.

Sebepleri Nedir?

Bunlar hemoglobin üretimini etkileyen genetik hastalıklardır. İkincisi, yetişkin hemoglobini (HbA) durumunda, ikisi alfa ve ikisi beta olmak üzere dört alt birimden oluşur. Ulaşılan alt birimlerin türüne bağlı olarak alfa talasemiler veya beta talasemilerden bahsediyoruz.

Alfa Talasemi

Alfa-talasemiler, hemoglobindeki globin-alfa zincirinin eksikliği ile karakterize edilir. Üç tip hemoglobinin sentezini etkilerler: HbA, HbA2 ve HbF çünkü hepsi alfa zinciri içerir. Bu durumlarda yaşam ancak sentezi engellenemeyen zincirlerden oluşan önemli miktarlarda anormal hemoglobin (HbH ve Barts Hemoglobin) oluşumu sayesinde mümkündür.
Bu nadir hastalıkların yerel bir etnik dağılımı vardır; Afrika’nın bazı bölgeleri, Suudi Arabistan, Hindistan veya Tayland.

Beta Talasemi

“Alyuvar hastalıkları” olarak da adlandırılan beta-talasemiler, hemoglobin β zincirinin olmaması ile karakterize edilir. Sadece HbA sentezini engeller. β-zinciri geni veya çok daha nadiren düzenleyici genlerle ilgili yaklaşık 200 alel tanımlanmıştır. Her yıl dünya çapında 60.000 çocuğu doğumda etkilerler.

Dünyada Talasemi

Talasemik gen, Akdeniz kıyılarında (Thalassa = eski Yunanca’da deniz), Korsika’da, İtalya’da ve özellikle Po delta’da, Sardunya’da, Sicilya’da yaşayan popülasyonlar arasında yaygın olarak dağılmıştır. Yunanistan, Girit, Kıbrıs, Lübnan, Suriye ve Türkiye’de sıklıkla görülür. Tayland, Laos, Hindistan, Çin, Filipinler ve Afrika’nın bazı bölgelerinde başka salgınlar (belki farklı bir alel nedeniyle) mevcuttur.
En yüksek frekanslar (gen taşıyıcıları) Kıbrıs’ta (nüfusun %14’ü), Sardunya’da (%10) ve Güneydoğu Asya’da bulunur. Göçler ve melezleme nedeniyle, gen dünyanın her yerinde, dünya nüfusunun %1,5’inde (80 ila 90 milyon insan) bulunur.
β-Talaseminin genel yaygınlığının, %60 ila 80’i tedavi gerektiren 288.000 vaka olduğu tahmin edilmektedir. Semptomatik vakaların yıllık insidansı, dünyada yüz binde 1 ve Avrupa’da on binde 1 civarında olacaktır.
Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa Birliği’nde, prevalansın 15.000 vaka olduğu tahmin ediliyor ve her yıl 1.500 çocuk bu hastalıkla doğuyor. Diğer birçok bölgede (Kuzey Afrika, Orta Doğu ve Asya), tedaviye erişim sınırlıdır ve hastalar erken yaşlardan itibaren yüksek riske maruz kalmaktadır.

Beta Talasemi teşhisi

Talasemi klinik olarak üç şiddet derecesinde görülmektedir; majör, orta ve minör.

Major Form

Talasemi major, homozigot bir formda; her iki kromozomda aynı şekilde etkilenen iki alel veya bir bileşik heterozigot forma; eksik bir alel, ancak her kromozomda farklı bir şekilde ikincildir.
Tanı en sık 6 ay ila 2 yaş arasında konur. Anemi tipik olarak mikrositer ve hipokromiktir. Hemoglobin seviyesi yedi g/100 mL’den az olabilir.
Hemoglobin elektroforezi, HbA2 yüzdesi normal veya yüksekken, tanının sürekli artan HbF yüzdesini göstermesini sağlar.

Orta ve Minor Form

Bu formlar, tekrarlanan transfüzyon gerektirmeyen orta derecede anemi içerir.
Beta-talasemi minör için klinik semptomatoloji yoktur. Ancak hafif splenomegali olabilir. Biyoloji, anemi olmadan veya sadece orta derecede bir mikrositoz, 5 ila 7 milyon/mm3’ten daha fazla sayıda kırmızı kan hücreli bir psödo-polisitemi, hipokromik ve %3,5’ten daha yüksek bir HbA2 seviyesi gösterir.
Frank anemi durumunda demir eksikliği anemisi (talasemide demir eksikliği yoktur) ile ayırıcı tanıyı yapmak için ağırlaştırıcı bir neden aramak ve medeni durumu belirlemek gerekir.

Tedaviler

Talasemi minör çoğunlukla asemptomatiktir ve spesifik tedavi gerektirmez. Heterozigot taramasının amacı, risk altındaki çiftleri belirlemek ve onları yönetmektir.
İlik nakli sadece şiddetli formlarda önerilmektedir.
Bir ilik vericisi ile allojenik kemik iliği nakli ile yapılabilir: başta lösemi olmak üzere birçok kan hastalığında kullanılır.