تسلسل إكسوم كامل
معظم الأمراض المرتبطة بالحمض النووي أكثر من 20,000 وجميع أنواع السرطان تنشأ من الأضرار التي لحقت الحمض النووي. تحدث معظم تلف الحمض النووي أو الطفرات في المنطقة المسماة “إكسون” ، وهي المسؤولة عن ترميز البروتين في الحمض النووي. الإكسون هو اسم يطلق على جميع المجالات ذات المغزى والوظيفية للحمض النووي. نستخدم كلمة إكسون إذا كنا نتحدث عن واحدة فقط من هذه المناطق. على الرغم من أن الإكسونات تشكل 2 ٪ فقط من الحمض النووي ، إلا أنها مسؤولة عن 85 ٪ من الأمراض.
ما هو تسلسل إكسوم كله?
التسلسل الكامل للإكسوم هو اختبار تشخيصي وراثي يستخدم لتحديد السبب الموروث للمرض.
مع تسلسل إكسوم كامل ، مما يجعل النتائج التي حاول تحقيقها عن طريق تحليل الجينات أكثر تحديدا ، يتم الكشف عن طفرات جينية تسمى “إكسونات” من الهياكل في جيناتنا. بمعنى آخر ، من المؤكد أن المناطق التي تشكل مصدر 85 ٪ من التدهور الذي يسبب الأمراض الوراثية يمكن فحصها بدقة عالية.
أثبتت الدراسات العلمية أن بعض التغييرات في الإكسون تسبب الأمراض. يكشف تسلسل إكسوم الكامل عن هذه الاختلافات ، مما يساعد على تحديد مصدر المرض.
الوقت الذي يقضيه في التشخيص مهم جدا
بدلا من الوقت والجهد والطاقة المستهلكة في فحص بنية جينية كاملة ، فإن مسح مناطق “تقاطعات إكسوم وإكسوم-إنترون” التي تسبب تكوين المرض يمكن من تحديد مصدر المرض بطريقة أسرع وأكثر تأهيلا. لتطبيق طريقة التسلسل الحديثة هذه ، يجب الاشتباه في وجود مرض وراثي ، أو يجب إجراء تشخيص أولي.
العائد التشخيصي لتسلسل الإكسوم الكامل أعلى من بعض طرق التشخيص الجيني التقليدية. عادة ما يتم إجراء تشخيص نهائي في 20-60 ٪ من الحالات ، اعتمادا على الخبرة الطبية ، مع اضطرابات شديدة مبكرة مع أعلى معدلات التشخيص.
التشخيص مع تسلسل إكسوم كله
يتيح تسلسل إكسوم الدراسة الفعالة لمتغيرات الترميز في مجموعة واسعة من التطبيقات ، بما في ذلك علم الوراثة السكانية والأمراض الوراثية ودراسات السرطان. يستخدم تسلسل الإكسوم الكامل بشكل متزايد في التشخيص السريري ، ضمن مجموعة متنوعة من المؤشرات ، لتحديد السبب الجيني الأساسي للمرض. على الرغم من أن اختبار الجينات الفردية والألواح الجينية غالبا ما تستخدم عند الاشتباه في اضطراب معين مرتبط بعدد صغير من الجينات ، فإن تسلسل الإكسوم الكامل يلعب دورا مهما في التقييم التشخيصي ، خاصة بالنسبة للحالات غير المتجانسة وراثيا مثل التشخيصات العصبية. تم استخدام تسلسل الإكسوم الكامل كطريقة تشخيصية في المرضى الذين يعانون من تشوهات خلقية متعددة ، والتوحد ، والصرع ، وتشوهات الدماغ ، وأمراض القلب الخلقية ، والإعاقة النمائية العصبية ، وتم تعريف علاقات الجينات والطفرات الجديدة لهذه الأمراض. التسلسل الكامل للإكسوم مفيد لأنه يحلل بشكل شامل وغير متحيز جميع الجينات المعروفة المسببة للأمراض.
من يستفيد أكثر من تسلسل إكسوم الكامل?
مجمع, غير محدد اضطراب وراثي مع عدة تشخيصات تفريقية
وراثيا غير متجانسة من الاضطرابات
يشتبه الاضطرابات الوراثية التي وراثي معين الاختبار غير متوفر
السابقة الاختبارات الجينية مع أية نتائج.