La plupart des plus de 20 000 maladies liées à l’ADN et tous les cancers résultent d’une altération de l’ADN. La plupart des lésions ou mutations de l’ADN se produisent dans la région appelée “Exon”, qui est responsable du codage des protéines dans l’ADN. Un exon est un nom donné à l’ensemble des zones significatives et fonctionnelles de l’ADN. On utilise le mot exon si l’on parle d’une seule de ces régions. Bien que les exons ne représentent que 2 % de l’ADN, ils sont responsables de 85 % des maladies.
Qu’est-ce que le séquençage complet de l’exome ?
Le séquençage complet de l’exome est un test de diagnostic génétique utilisé pour identifier la cause héréditaire d’une maladie.
Avec le séquençage complet de l’exome, qui rend plus spécifiques les résultats que l’on tente d’obtenir par l’analyse des gènes, les mutations génétiques appelées “Exons” sont détectées à partir des structures de nos gènes. En d’autres termes, il est garanti que les régions qui sont à l’origine de 85 % des altérations à l’origine des maladies génétiques peuvent être examinées avec une grande précision.
Des études scientifiques ont prouvé que certains changements dans l’exon provoquent des maladies. Le séquençage complet de l’exome révèle ces différences, ce qui permet d’identifier la source de la maladie.
Le temps consacré au diagnostic est très important
Au lieu du temps, des efforts et de l’énergie consacrés à l’examen de la structure d’un gène entier, le balayage des régions des “jonctions exome et exome-intron” à l’origine de la formation de la maladie permet de déterminer l’origine de la maladie de manière plus rapide et plus qualifiée. Pour appliquer cette méthode de séquençage de pointe, une maladie génétique doit être suspectée, ou un diagnostic préliminaire doit être posé.
Le rendement diagnostique du séquençage complet de l’exome est plus élevé que certaines méthodes conventionnelles de diagnostic génétique. Un diagnostic définitif est généralement obtenu dans 20 à 60 % des cas, en fonction de l’expertise médicale, les maladies graves et à déclenchement précoce présentant les taux de diagnostic les plus élevés.
Diagnostics avec le séquençage complet de l’exome
Le séquençage de l’exome permet l’étude efficace des variantes de codage dans un large éventail d’applications, notamment la génétique des populations, les maladies génétiques et les études sur le cancer. Le séquençage complet de l’exome est de plus en plus utilisé dans le diagnostic clinique, dans une variété d’indications, pour identifier la cause génétique sous-jacente de la maladie. Bien que les tests sur un seul gène et les panels de gènes soient souvent utilisés lorsqu’un trouble spécifique associé à un petit nombre de gènes est suspecté, le séquençage complet de l’exome joue un rôle important dans l’évaluation diagnostique, en particulier pour les conditions génétiquement hétérogènes telles que les diagnostics neurologiques. Le séquençage complet de l’exome a été utilisé comme méthode de diagnostic chez des patients souffrant d’anomalies congénitales multiples, d’autisme, d’épilepsie, de malformations cérébrales, de cardiopathies congénitales et de troubles du développement neurologique, et de nouvelles relations entre gènes et mutations ont été définies pour ces maladies. Le séquençage complet de l’exome est avantageux car il analyse de manière exhaustive et impartiale tous les gènes connus responsables de la maladie.
Qui bénéficie le plus du séquençage complet de l’exome ?
Une maladie génétique complexe et non spécifique avec de multiples diagnostics différentiels.
Une maladie génétiquement hétérogène
Une suspicion de maladie génétique pour laquelle un test génétique spécifique n’est pas disponible.
Des tests génétiques antérieurs sans résultat.