Tüm Ekzom Dizileme Nedir?

Tüm ekzom dizileme, bir hastalığın kalıtsal nedenini belirlemek için kullanılan genetik bir teşhis testidir.
Gen analizi ile elde edilmeye çalışılan sonuçları daha spesifik hale getiren tüm ekzom dizilimi ile genlerimizdeki yapılardan “Exon” adı verilen gen mutasyonları tespit ediliyor. Yani genetik hastalıklara neden olan bozulmaların %85’inin kaynağı olan bölgelerin yüksek doğrulukta incelenebilmesi sağlanmaktadır.
Ekzondaki bazı değişikliklerin hastalıklara neden olduğu bilimsel çalışmalarla kanıtlanmıştır. Tüm ekzom dizilimi bu farklılıkları ortaya çıkararak hastalığın kaynağının belirlenmesine yardımcı olur.

Teşhis için Harcanan Süre Çok Önemli

Bütün bir gen yapısını incelemek için harcanan zaman, emek ve enerji yerine, hastalık oluşumuna neden olan “ekzom ve ekzom-intron bileşkeleri” bölgelerinin taranması, hastalığın kaynağının daha hızlı ve kaliteli bir şekilde tespit edilmesini sağlar. Bu son teknoloji dizileme yönteminin uygulanabilmesi için genetik bir hastalıktan şüphelenilmesi veya ön tanının konması gerekir.
Tüm ekzom dizilemenin tanısal verimi, bazı geleneksel gen tanılama yöntemlerinden daha yüksektir. Tıbbi uzmanlığa bağlı olarak vakaların %20-60’ında tipik olarak kesin bir tanıya ulaşılır ve en yüksek tanı oranlarına sahip ciddi, erken başlangıçlı bozukluklar vardır.

Tüm Ekzom Dizileme ile Teşhisler

Ekzom dizileme, popülasyon genetiği, genetik hastalık ve kanser çalışmaları dahil olmak üzere çok çeşitli uygulamalarda kodlama varyantlarının verimli bir şekilde çalışılmasını sağlar. Tüm ekzom dizileme, hastalığın altta yatan genetik nedenini belirlemek için çeşitli endikasyonlarda klinik tanıda giderek daha fazla kullanılmaktadır. Tek gen testi ve gen panelleri, az sayıda genle ilişkili spesifik bir bozukluktan şüphelenildiğinde sıklıkla kullanılsa da tüm ekzom dizileme, özellikle nörolojik teşhisler gibi genetik olarak heterojen durumlar için teşhis değerlendirmesinde önemli bir rol oynar. Multipl konjenital anomaliler, otizm, epilepsi, beyin malformasyonları, konjenital kalp hastalığı ve nörogelişimsel geriliği olan hastalarda tanı yöntemi olarak tüm ekzom dizilimi kullanıldı. Bu hastalıklar için yeni gen ve mutasyon ilişkileri tanımlandı. Tüm ekzom dizileme, hastalığa neden olduğu bilinen tüm genleri kapsamlı ve tarafsız bir şekilde analiz ettiği için avantajlıdır.

Tüm Ekzom Dizilemeden En Çok Kim Yarar Sağlar?

Birden fazla ayırıcı tanıya sahip karmaşık, spesifik olmayan bir genetik bozukluğu olan hastalar
Genetik olarak heterojen bir bozukluk taşıyanlar
Spesifik bir genetik testin mevcut olmadığı şüpheli bir genetik bozukluğa sahip olanlar
Sonuçsuz önceki genetik testleri olanlar